复旦专家团队通过巢式对照研究分析，系统绘制了疾病发病前15年的代谢物变化轨迹，发现其中超50%代谢指标在疾病确诊10年前甚至更早出现差异，为疾病早期预警提供了可能。
人类健康与疾病代谢组图谱数据库平台。本文图片均为 复旦大学 供图
北京时间2025年9月19日，复旦大学附属华山医院郁金泰教授团队联合复旦大学类脑智能科学与技术研究院程炜研究员、冯建峰教授和尤佳青年研究员团队，继2025年初血浆蛋白组学图谱刊登于《细胞》杂志封面后，又首次绘制出了人类健康与疾病代谢组图谱，可预测数百种疾病，相关成果发表于两本《自然》子刊。
代谢物全基因组关联分析研究简介图
两项研究系统解析了血浆代谢物与千余种疾病、3000余种人类表型以及人类遗传的全方位关系，描绘了血浆代谢物在疾病和衰老过程中的变化轨迹，明确了血浆代谢物作为疾病诊断预测标志物的价值，并最终确立了可用于疾病干预的潜在代谢物靶点。研究同时搭建了开放的图谱资源检索平台，该平台可为全球科研人员提供资源，包括疾病生物标志物发现、预测模型构建和创新治疗靶点筛选。这些工作加深了对血浆代谢物与人类健康、疾病、遗传的理解，为精准医学提供了科学依据。
代谢物全基因组关联曼哈顿图
为了揭示代谢随年龄的动态变化，研究团队采用相关分析，发现在46岁和64岁两个关键年龄节点血浆代谢物会出现“断崖式”的变化，提示代谢组在中年和老年阶段可能经历两次系统性重塑。这些发现不仅为理解衰老机制提供了线索，也为分年龄的健康管理和干预策略提供了依据。
团队还开展了迄今规模最大的血浆代谢组遗传研究，为基于遗传机制的精准医学提供了科学依据。
研究简介图
这两项人类健康与疾病的代谢组研究是华山医院神经内科郁金泰教授联合复旦类脑多学科交叉融合团队继蛋白组学图谱后的全新研究，为探索疾病机制、生物标志物挖掘及全新治疗靶点发现提供了科学依据，有助于疾病的早期检测、精准诊断和个性化治疗。未来，团队将进一步整合目前遗传、蛋白、代谢等多组学生物医学大数据，深入探究不同组学间的交互机制，为精准医学发展奠定坚实基础。